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糖原累积症,GDS,糖原贮积病,先天性糖代谢紊乱性疾病
  • 所属部位 :腹部
  • 就诊科室 :消化内科、内科
  • 症状体征 :肌性肌无力、肝肿大、脾肿大、其他症状

糖原累积症临床上又称为GDS,糖原贮积病,先天性糖代谢紊乱性疾病,医生在线网糖原累积症专题从病因病理、检查化验、预防保健、症状体征、相关并发症、治疗用药等多方面进行了详细的阐述,并提供了大量文章信息供您阅读参考。如有担心或不解的地方您还可以向在线医生提问

  糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

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